Miopatia Ereditaria a corpi Inclusi – Incontro Dublino 2015 –

La Snow Companies, specializzata nella “comunicazione tra pazienti”, sta lavorando a fianco della “Muscular Dystrophy Ireland (MDI)” e “Ultragenyx Pharmaceutical Inc.” per invitare un piccolo gruppo di‪ pazienti‬ con Miopatia Ereditaria a Corpi Inclusi ( #HIBM‬ ) al dibattito che si terrà a Dublino, Irlanda, il 21 Novembre 2015.
Il viaggio sarà organizzato da Snow e le spese coperte dall’Ultragenyx. L’invito è aperto SOLO ai pazienti facenti parte dell’Unione Europea con diagnosi di “Miopatia Ereditaria a Corpi Inclusi” e non attualmente coinvolti in una sperimentazione clinica.
L’ Associazione Gli Equilibristi-HIBM- rimane, come sempre, a disposizione dei pazienti per qualsiasi chiarimento e consiglia a chiunque possa, di partecipare all’incontro. Abbiamo l’occasione di far sentire la nostra voce.

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Possibilità terapeutiche per la Miopatia Sporadica a Corpi Inclusi

Vi presentiamo uno studio sui trattamenti fisioterapici e sull’utilizzo di ortesi che potrebbero essere utili nei pazienti che soffrono di miopatia a corpi inclusi a forma sporadica.
Pur essendo, l’sIBM diversa dall’HIBM, caratterizzandosi per una debolezza muscolare che ha inizio dai quadricipiti ( muscoli risparmiati nell’HIBM), crediamo possano essere utili perché in qualche modo adattabili alla miopatia ereditaria a corpi inclusi.

OPZIONI DI TRATTAMENTO
ESERCIZI

Storicamente, l’esercizio fisico viene raccomandato con cautela per evitare l’effetto di un eccessivo sovra lavoro che potrebbe condurre il muscolo ad un repentino peggioramento; tuttavia, una recente ricerca sta spingendo il settore medico a pensare all’esercizio fisico in modo differente. Anche se non ci sono stati grandi studi che riescano a valutare gli effetti degli esercizi nella miopatia a corpi inclusi fino ad oggi, quei pochi che sono stati pubblicati, riportano la sicurezza di un programma di esercizi di resistenza da basso a moderato. Questi studi sono stati limitati ad un campione di piccole dimensioni e a periodi di follow-up relativamente brevi.
Mentre gli studi completati da Arnardottir non hanno riportato nessun miglioramento nella forza o nella funzionalità dopo l”home program” hanno, però, riportato dei benefici nella pratica di esercizi per prevenire la perdita di forza muscolare. Gruppi di vari studi separati (che vanno fino ad un massimo di 7 pazienti arruolati) stanno investigando su un possibile programma di esercizi per l’IBM che riporterebbe dei miglioramenti nella forza, nella funzionalità e nella capacità aerobica. Mentre è necessaria una ricerca supplementare su un campione più ampio, comunque, i risultati iniziali da piccoli studi indicano che l’esercizio appare sicuro e potrebbe produrre dei benefici con lievi incrementi o il mantenimento della forza e della funzionalità. In una malattia che è apparsa resistente a tutte le opzioni di trattamento, questi risultati suggeriscono una possibile terapia adatta ai pazienti per ridurre temporaneamente la progressione dell’iBM. L’implementazione di ogni regime di esercizio dovrebbe essere supervisionato da un fisioterapista esperto che possa assicurare la sicurezza  in una popolazione anziana con una particolare debolezza muscolare.

ORTESI

La presenza della debolezza nel quadricipite è spesso accompagnata da debolezza dei muscoli tibiali anteriori portando ad una progressivo cedimento del piede.
In questa parte della popolazione sono presenti frequenti cadute per l’indebolimento del ginocchio o inciampi dovuti al cedimento  del piede o alla presenza di superfici irregolari.
Non ci sono stati grandi studi che hanno investigato sull’uso di ortesi nell’IBM, anche se il rinforzo ha avuto la capacità di ridurre la presenza di cadute in un gruppo.
Bernhardt ha valutato l’uso di una specifica ortesi con una presa di controllo unilaterale in un piccolo gruppo di pazienti con IBM.
I tutori sono stati ben tollerati; tuttavia comportano un rallentamento nella velocità di camminare e nella cadenza, cose che potrebbero non essere adatte per alcuni pazienti.
I pazienti con meno debolezza e che indossano l’ortesi più frequentemente, riportano più stabilità e meno cadute.
Sono necessarie ulteriori ricerche in riferimento ad un ottimale intervento plantare, che deve essere deciso in base alle specifiche esigenze del paziente.
Un’ ortesi leggera in grado di fornire stabilità ai muscoli quadricipiti, dando un supporto nella parte anteriore del piede, contribuisce al sostegno del piede ed alla diminuzione di cadute.

Fonte: Emerging therapeutic options for sporadic inclusion


Ultragenyx: Ancora novità per i pazienti con Miopatia Ereditaria a Corpi Inclusi

Novato, in California, 2 ottobre 2015 (GLOBE NEWSWIRE) –
Ultragenyx Pharmaceutical Inc.. (NASDAQ: RARE), una società biofarmaceutica impegnata nello sviluppo di nuovi prodotti per le malattie rare e ultra-rare, ha annunciato di aver presentato con successo una Marketing Authorization Application (MAA) con l’Agenzia europea per i medicinali (EMA) per l’acido acetilmuramico a rilascio prolungato (Asso-ER; UX001) destinato a pazienti con miopatia GNE. Ace-ER. E’ stato progettato per sostituire il substrato carente di acido sialico in pazienti con miopatia GNE, noto anche come Miopatia Ereditaria a Corpi Inclusi (HIBM), una rara malattia progressiva muscolorare.

“Abbiamo raggiunto un traguardo importante sia per l’Ultragenyx che per i pazienti che vivono con la miopatia GNE “, ha detto Emil D. Kakkis, MD, Ph.D., Chief Executive Officer di Ultragenyx. “Si tratta della prima presentazione della società per l’approvazione alla commercializzazione, appena cinque anni dopo la sua fondazione, e la prima domanda di commercializzazione di un potenziale trattamento per i pazienti affetti da questa malattia progressiva muscolare debilitante.”

Ultragenyx sta cercando di ottenere l’approvazione dall’ EMA per Ace-ER, per il trattamento di pazienti adulti affetti da miopatia GNE. La presentazione MAA si basa su dati positivi da uno studio di fase 2 randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo. Se ricevesse un parere positivo da parte del Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP), ci si aspetterebbe una decisione della Commissione europea nella seconda metà del 2016.
E’ stato avviato nel maggio 2015 la fase 3 dello studio clinico di Ace-ER globale, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo in circa 80 pazienti e continua ad arruolare pazienti. L’ obiettivo primario dello studio è la forza muscolare degli arti superiori. Lo studio è stato progettato sulla base del feedback da parte della Food and Drug Administration (FDA) e l’EMA, ed i dati sono attesi nei primi mesi del 2017. Questo studio è finalizzato a soddisfare il requisito dell’ EMA per i dati di conferma e serve come base per una limatura per l’approvazione della FDA.

Fonte: http://ir.ultragenyx.com/releasedetail.cfm?ReleaseID=934936