Miopatia GNE

Miopatia GNE: Primo meeting nazionale per pazienti

CATANIA – Il Regno delle Due Sicilie  continua essere all’avanguardia per l’attenzione rivolta alla promozione della conoscenza delle patologie neuromuscolari rare.

Dall’impegno profuso dal Centro di Coordinamento delle malattie rare dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli, vero e proprio punto di riferimento per tutti i pazienti del Sud Italia, al primo meeting nazionale per pazienti affetti da Miopatia GNE organizzato dall’associazione Gli Equilibristi HIBM Onlus presieduta da Valeria Pace, con il patrocinio morale dell’Università di Messina, del Centro Clinico NEMO di Messina, di Telethon e della Neuromuscolar Disease Foundation di Los Angeles.

Un’associazione che ha il merito di aver saputo mettere in contatto i pazienti italiani, facendoli sentire meno soli e “isolati”, creando un ponte che li collega alle news provenienti dalle realtà terapeutiche e farmaceutiche d’oltreoceano.

Sabato 16 settembre dalle 9.30 alle 18, per fare il punto della situazione, arriverà dunque il primo meeting nazionale, ospitato a Catania dall’Hotel Nettuno, in viale Lauria.

«Si tratta di uno strumento – ha spiegato Valeria Pace presidente dell’associazione Gli Equilibristi HIBM Onlus, che ha da poco ricevuto il riconoscimento di PatientAdvocate da parte della Neuromuscolar Disease Foundation – per far capire che la ricerca non è ferma e per far ‘sentire’ i pazienti meno soli».

A sottrare terreno ai malati affetti da malattie degenerative, infatti, non è solo la malattia rara, di cui per definizione si conosce poco e per la quale troppo spesso non esiste una cura, ma anche e soprattutto il senso di solitudine ed isolamento, che crea una sensazione di vuoto e di sospensione perenne nella propria quotidianità, tali da farli sentire «… malati, e quindi esseri umani, invisibili».

In particolare la miopatia di GNE, precedentemente conosciuta come miopatia ereditaria a corpi inclusi, è un disturbo genetico raro (autosomico recessivo) che provoca atrofia e debolezza progressive del muscolo scheletrico, derivante da mutazioni nel gene GNE, responsabile di un passo nella produzione di uno zucchero chiamato acido sialico. I sintomi della malattia si verificano di solito tra i 20 ei 40 anni ed influenza lentamente gli arti inferiori e successivamente gli arti superiori. I Pazienti in genere sono relegati alla sedia a rotelle uno o due decenni più tardi e infine alcuni pazienti hanno bisogno di assistenza anche per attività di vita quotidiana. (Per maggiori informazioni sulla patologia: http://www.ndf-hibm.org/index.php)

«Questo meeting di pazienti – ha sottolineato Pace – è da considerare una sorta di progetto pilota, cui aspiriamo a dare continuità, facendolo diventare un appuntamento fisso, implementandolo nel tempo. Quindi qualunque cosa emergerà sarà per noi veicolo di importanti informazioni per farci capire meglio la direzione verso la quale andare e foriero di crescita per gli anni successivi».

Un momento nevralgico, dunque, di confronto e dibattito, dove condividere le proprie esperienze ed essere informati sulle novità ed i progressi della ricerca scientifica, medica e farmaceutica a livello mondiale. Notizie in grado di “dare speranza” e di creare un sottile ma tenace filo rosso tra i pazienti.

« È importante che ogni persona affetta da una patologia senza cura – continua Pace –  non si lasci trasportare da quello che non si sa e ritrovi il gusto ed il coraggio di essere curiosa, a costo di indisporre gli addetti ai lavori. Essere curiosi per suggerire domande a cui bisogna trovare risposte o esserlo per trovare risposte a domande che non sembrano essere state ascoltate».

Nella consapevolezza dell’eterogeneità delle condizioni possibili, dato che in ogni paziente la mutazione del gene (le cui cause risultano tuttora ignote), e quindi la malattia, progredisce ed evolve in maniera diversa, sembrerebbe fondamentale che ogni individuo possa instaurare un processo di rispecchiamento negli altri e di mutuo riconoscimento, per condividere la propria battaglia, riconoscere le similitudini e discernere, al contempo, quelle differenze che gli restituiscano il senso della propria imprescindibile unicità.

Programma

  • Ore 9.30-13 è previsto un confronto tra e con gli esperti.

Interverranno: dottor C. Rodolico del Policlinico “G. Martino” di Messina; dottor A. Behin del Centro di riferimento per patologie neuromuscolari Paris Est; dottoressa G. Avellina della Casa di cura riabilitativa Villa Sofia di Acireale; dottoressa L. Bucalo della Fondazione “Aurora” Onlus, Centro Clinico Nemo di Messina.

Sarà dato spazio, secondo quanto sottolinea la presidente dell’associazione, anche al tema della fisioterapia dato che è l’unica “terapia” che i pazienti hanno a disposizione per migliorare il loro stato fisico, non essendovi una cura.

  • Ore 15.00-17sono previsti due distinti gruppi di discussione: uno dedicato al confronto ed allo scambio di esperienze tra i pazienti. L’altro destinato ai familiari ed ai caregivers.

«Attraverso il confronto e lo scambio di esperienze – ha quindi evidenziato Pace –  i pazienti ed i caregivers smettono di sentirsi soli ed assumono consapevolezza di poter esprimere le proprie emozioni, le sensazioni, ad alta voce. Nella sicurezza che il proprio interlocutore possa capirli. Infatti, uno dei crucci dei caregivers, soprattutto dei familiari, è il pensiero di non fare mai abbastanza, nonostante spesso sacrifichino molta parte della loro vita per assistere il proprio caro. Questo momento di scambio, dunque, sarà uno step per permettere loro di elaborare anche questi sentimenti attraverso un confronto costruttivo».

Sono previsti due gruppi distinti, secondo le parole degli organizzatori, per permettere ad ognuno di esprimere liberamente il proprio stato d’animo e di elaborare, metabolizzare e far proprie determinate emozioni, senza che si possano instaurare sensi di colpa e dinamiche conflittuali.

«Nella mia esperienza – ha infine ribadito la presidente dell’associazione organizzatrice – ho imparato che non bisogna mai dare nulla per scontato, neanche quando si parla con qualcuno che sta male come te, che ha vissuto o vivrà ciò che tu hai vissuto, stai vivendo o vivrai, perché purtroppo rappresentiamo tutti il passato o il futuro di qualcun altro».

Per maggiori informazioni sulle attività associative: Associazione Gli Equilibristi HIBM – ONLUS, V. Sottotenente Scalia 19, S. G. La punta (CT); www.gliequilibristi-hibm.org; gliequilibristi.hibm@gmail.com

Per conoscere le attività di Telethon dedicate all’universo della ricerca sulle malattie rare: http://www.telethon.it/

Per conoscere le attività del Centro Nemo: www.centrocliniconemosud.it

Per saperne di più sulle attività di Orphanet Italia e dell’Osservatorio sulle malattie rare:

http://www.orphanet-italia.it/national/IT-IT/index/homepage/

https://www.osservatoriomalattierare.it/


Associazione Gli Equilibristi HIBM Logo

Miopatia GNE: Discorso inviato in occasione del Patient Advocacy Meeting

Ho riflettuto molto su quale fosse il modo più giusto per presentare il video che trovate qui sotto e convincervi poi a vederlo. Confesso che per la maggior parte del tempo, l’idea di lanciare nel mondo dell’internet un video di me che parlo in inglese con lo sguardo da “era meglio farmi gli affari miei”,mi è parsa una pessima trovata. Quando mi hanno chiesto di partecipare al Patient Advocacy Meeting che si sarebbe tenuto durante il 5° Congresso Internazionale di Miologia a Lione, sapevo che dovevo fare qualcosa. Non potevo partecipare, ma tutto quello che avrei potuto dire e ascoltare lì, sarebbe stato sicuramente affar mio. Ho registrato il video e gentilissime mani hanno portato il dvd a Lione. Avrei potuto limitarmi a condividerlo su youtube senza informare nessuno, sarebbe stato scoperto per caso da una persona qualunque che, quel giorno o giorni prima, era stata informata che quella fatica e quelle perdite di equilibrio apparentemente immotivate erano dovute ad una malattia neuromuscolare rara e poco conosciuta, la Miopatia GNE. Spaventata ma con la voglia di capire, avrebbe poi trovato il video di una ragazza italiana che parla in inglese facendone scempio e che tenta di convincere ad una presa in carico del paziente che riesca a sostituire quella cura che si vorrebbe ma non c’è, senza limitarsi però al corpo purtroppo incurabile, ma arrivando fino alla mente. La mente che ci fa dire “Si, anche oggi posso…anche oggi lo sento, il coraggio che mi scorre nelle vene, anche oggi, nonostante tutto”. Ma non potevo sperare semplicemente in questo, perchè l’affare è anche vostro: di chi è malato, di chi non lo è, e di chi sa cosa significa malattia senza esserne affetto. Quindi, ringraziando immensamente chi con estrema pazienza mi ha aiutato e considerato che se si fa trenta bisogna fare anche trentuno, eccolo qui. Abbiate pietà di me e della mia pronuncia.

 


Miopatia Ereditaria a corpi Inclusi – Incontro Dublino 2015 –

La Snow Companies, specializzata nella “comunicazione tra pazienti”, sta lavorando a fianco della “Muscular Dystrophy Ireland (MDI)” e “Ultragenyx Pharmaceutical Inc.” per invitare un piccolo gruppo di‪ pazienti‬ con Miopatia Ereditaria a Corpi Inclusi ( #HIBM‬ ) al dibattito che si terrà a Dublino, Irlanda, il 21 Novembre 2015.
Il viaggio sarà organizzato da Snow e le spese coperte dall’Ultragenyx. L’invito è aperto SOLO ai pazienti facenti parte dell’Unione Europea con diagnosi di “Miopatia Ereditaria a Corpi Inclusi” e non attualmente coinvolti in una sperimentazione clinica.
L’ Associazione Gli Equilibristi-HIBM- rimane, come sempre, a disposizione dei pazienti per qualsiasi chiarimento e consiglia a chiunque possa, di partecipare all’incontro. Abbiamo l’occasione di far sentire la nostra voce.

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Possibilità terapeutiche per la Miopatia Sporadica a Corpi Inclusi

Vi presentiamo uno studio sui trattamenti fisioterapici e sull’utilizzo di ortesi che potrebbero essere utili nei pazienti che soffrono di miopatia a corpi inclusi a forma sporadica.
Pur essendo, l’sIBM diversa dall’HIBM, caratterizzandosi per una debolezza muscolare che ha inizio dai quadricipiti ( muscoli risparmiati nell’HIBM), crediamo possano essere utili perché in qualche modo adattabili alla miopatia ereditaria a corpi inclusi.

OPZIONI DI TRATTAMENTO
ESERCIZI

Storicamente, l’esercizio fisico viene raccomandato con cautela per evitare l’effetto di un eccessivo sovra lavoro che potrebbe condurre il muscolo ad un repentino peggioramento; tuttavia, una recente ricerca sta spingendo il settore medico a pensare all’esercizio fisico in modo differente. Anche se non ci sono stati grandi studi che riescano a valutare gli effetti degli esercizi nella miopatia a corpi inclusi fino ad oggi, quei pochi che sono stati pubblicati, riportano la sicurezza di un programma di esercizi di resistenza da basso a moderato. Questi studi sono stati limitati ad un campione di piccole dimensioni e a periodi di follow-up relativamente brevi.
Mentre gli studi completati da Arnardottir non hanno riportato nessun miglioramento nella forza o nella funzionalità dopo l”home program” hanno, però, riportato dei benefici nella pratica di esercizi per prevenire la perdita di forza muscolare. Gruppi di vari studi separati (che vanno fino ad un massimo di 7 pazienti arruolati) stanno investigando su un possibile programma di esercizi per l’IBM che riporterebbe dei miglioramenti nella forza, nella funzionalità e nella capacità aerobica. Mentre è necessaria una ricerca supplementare su un campione più ampio, comunque, i risultati iniziali da piccoli studi indicano che l’esercizio appare sicuro e potrebbe produrre dei benefici con lievi incrementi o il mantenimento della forza e della funzionalità. In una malattia che è apparsa resistente a tutte le opzioni di trattamento, questi risultati suggeriscono una possibile terapia adatta ai pazienti per ridurre temporaneamente la progressione dell’iBM. L’implementazione di ogni regime di esercizio dovrebbe essere supervisionato da un fisioterapista esperto che possa assicurare la sicurezza  in una popolazione anziana con una particolare debolezza muscolare.

ORTESI

La presenza della debolezza nel quadricipite è spesso accompagnata da debolezza dei muscoli tibiali anteriori portando ad una progressivo cedimento del piede.
In questa parte della popolazione sono presenti frequenti cadute per l’indebolimento del ginocchio o inciampi dovuti al cedimento  del piede o alla presenza di superfici irregolari.
Non ci sono stati grandi studi che hanno investigato sull’uso di ortesi nell’IBM, anche se il rinforzo ha avuto la capacità di ridurre la presenza di cadute in un gruppo.
Bernhardt ha valutato l’uso di una specifica ortesi con una presa di controllo unilaterale in un piccolo gruppo di pazienti con IBM.
I tutori sono stati ben tollerati; tuttavia comportano un rallentamento nella velocità di camminare e nella cadenza, cose che potrebbero non essere adatte per alcuni pazienti.
I pazienti con meno debolezza e che indossano l’ortesi più frequentemente, riportano più stabilità e meno cadute.
Sono necessarie ulteriori ricerche in riferimento ad un ottimale intervento plantare, che deve essere deciso in base alle specifiche esigenze del paziente.
Un’ ortesi leggera in grado di fornire stabilità ai muscoli quadricipiti, dando un supporto nella parte anteriore del piede, contribuisce al sostegno del piede ed alla diminuzione di cadute.

Fonte: Emerging therapeutic options for sporadic inclusion


Ultragenyx: Ancora novità per i pazienti con Miopatia Ereditaria a Corpi Inclusi

Novato, in California, 2 ottobre 2015 (GLOBE NEWSWIRE) –
Ultragenyx Pharmaceutical Inc.. (NASDAQ: RARE), una società biofarmaceutica impegnata nello sviluppo di nuovi prodotti per le malattie rare e ultra-rare, ha annunciato di aver presentato con successo una Marketing Authorization Application (MAA) con l’Agenzia europea per i medicinali (EMA) per l’acido acetilmuramico a rilascio prolungato (Asso-ER; UX001) destinato a pazienti con miopatia GNE. Ace-ER. E’ stato progettato per sostituire il substrato carente di acido sialico in pazienti con miopatia GNE, noto anche come Miopatia Ereditaria a Corpi Inclusi (HIBM), una rara malattia progressiva muscolorare.

“Abbiamo raggiunto un traguardo importante sia per l’Ultragenyx che per i pazienti che vivono con la miopatia GNE “, ha detto Emil D. Kakkis, MD, Ph.D., Chief Executive Officer di Ultragenyx. “Si tratta della prima presentazione della società per l’approvazione alla commercializzazione, appena cinque anni dopo la sua fondazione, e la prima domanda di commercializzazione di un potenziale trattamento per i pazienti affetti da questa malattia progressiva muscolare debilitante.”

Ultragenyx sta cercando di ottenere l’approvazione dall’ EMA per Ace-ER, per il trattamento di pazienti adulti affetti da miopatia GNE. La presentazione MAA si basa su dati positivi da uno studio di fase 2 randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo. Se ricevesse un parere positivo da parte del Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP), ci si aspetterebbe una decisione della Commissione europea nella seconda metà del 2016.
E’ stato avviato nel maggio 2015 la fase 3 dello studio clinico di Ace-ER globale, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo in circa 80 pazienti e continua ad arruolare pazienti. L’ obiettivo primario dello studio è la forza muscolare degli arti superiori. Lo studio è stato progettato sulla base del feedback da parte della Food and Drug Administration (FDA) e l’EMA, ed i dati sono attesi nei primi mesi del 2017. Questo studio è finalizzato a soddisfare il requisito dell’ EMA per i dati di conferma e serve come base per una limatura per l’approvazione della FDA.

Fonte: http://ir.ultragenyx.com/releasedetail.cfm?ReleaseID=934936


Miopatia Ereditaria a Corpi Inclusi: L’Ultragenix annuncia la terza fase di studio dell’ Ace-ER

Ultragenix  Pharmaceutical, compagnia biofarmaceutica che si impegna per lo sviluppo di nuovi farmaci per malattie rare e ultra-rare, oggi (28 Maggio 2015) è lieta di annunciare la terza fase di studio per il “Aceneuriamic acid exednded release” (Ace-ER), precedentemente conosciuto come “Acido sialico a rilascio esteso”.
Si tratta di una terapia sostitutiva per pazienti affetti da Miopatia GNE con deficit di acido sialico, malattia nota anche come Miopatia ereditaria a corpi inclusi ( HIBM), patologia degenerativa neuro-muscolare.

La fase 3 consiste in uno studio a doppio-cieco casuale e con placebo, su un campione di 80 pazienti, necessaria per affermare l’efficacia e la sicurezza dell’assunzione di sei grammi al giorno della sostanza Ace-ER lungo 48 settimane. L’obiettivo dello studio si compone nel verificare il rafforzamento delle estremità superiori, tramite uso di dinamometro a mano. Secondariamente, si procederà con la misurazione dell’attività motoria dell’estremità superiori e altre misurazioni delle estremità inferiori.
La fase 3 di studio è stata approvata sia dalla U.S. Food and Drug Administration (‪FDA) che dall’Agenzia Medica Europea (EMA). Si prevede di ricevere dati sul suddetto studio nella seconda metà del 2016.
Parallelamente, Ultragenyx, si impegna nel presentare domanda all’EMA per l’autorizzazione alla vendita del prodotto nel secondo semestre 2015, come terapia per rallentare la degenerazione degli arti superiori nei pazienti affetti dalla Miopatia ‪GNE.
La risposta dell’EMA è attesa entro la fine del 2016.

Qui di seguito il link al testo originale.

http://www.ultragenyx.com/ht/a/GetDocumentAction/i/45418


Coinvolgimenti cardiaci nella miopatia GNE

Link all’articolo
Pur essendo una patologia conosciuta per gli effetti sui muscoli scheletrici, dopo un attenta valutazione delle attività cardiache in topi murino affetti da miopatia ereditaria a corpi inclusi, la ricerca ha dimostrato la presenza di vacuoli cerchiati e disorganizzazione delle miofibrille cardiache. L’elettrocardiogramma ha evidenziato elementi che indicano una diminuzione della funzionalità cardiaca. Questi dati sono stati confermati anche da risonanza magnetica funzionale sul modello murino. E ‘importante che i medici siano consapevoli della possibile insorgenza di malattia cardiaca in pazienti affetti da “miopatia GNE”, in modo da effettuare periodicamente un attento esame della funzione cardiaca, in modo da poterla gestire al meglio.