International GNE Myopathy Registry

I ricercatori della Newcastle University chiedono a chi è affetto da miopatia ereditaria a corpi inclusi di aderire ad un nuovo registro (International GNE Myopathy Registry). Il registro, nasce da un”iniziativa congiunta tra la TREAT-NMD e Ultragenyx Pharmaceutical Inc., raccoglie i dati che aiuteranno i medici, ricercatori, pazienti e famiglie a comprendere la malattia, nonché a contribuire a guidare le sperimentazioni cliniche e di ricerca che potrebbe portare a trattamenti efficaci per l’hibm.
Il progetto comprende anche uno studio di storia naturale, affinchè si possa valutare la qualità della vita, effettuare vari test muscolari e analizzare vari campioni di sangue per comprendere la progressione naturale della malattia. Nessun farmaco viene somministrato in questo studio.

http://www.treat-nmd.eu/gne/patient-registries/international-registry


Miopatia Ereditaria a Corpi Inclusi: L’Ultragenix annuncia i risultati della seconda fase

Traduzione approssimativa della parte più importante: “Queste 48 settimane di dati raccolti suggeriscono che 6 grammi al giorno di SA-ER sta mitigando il normale declino previsto nella forza muscolare degli arti superiori.
Il mantenimento di questi effetti dalle 24 settimane è incoraggiante. Data la differenza tra i gruppi di dosaggio e buon profilo di sicurezza abbiamo in programma di testare una dose ancora maggiore di acido sialico in questi pazienti che non hanno altre opzioni terapeutiche approvate.
I dati delle 48 settimane saranno presentati in una conferenza scientifica nel 2014.
Tutti e 46 pazienti dallo studio originale sono stati confermati per continuare nella estensione dello studio.
La compagnia pianifica di trattare i pazienti con Miopatia Ereditaria a Corpi Inclusi con  un aumento del dosaggio di acido sialico basato sulla dose osservata alla settimana 48. il primo paziente è stato già trattato con un alta dose di acido sialico, e i dati dall’aumento della dose si aspettano nell’ultima parte del 2014.”
http://www.ultragenyx.com/ht/a/GetDocumentAction/i/17531


Appello ai soci

la Nostra Associazione è al secondo anno di attività.

Le attività previste per il prossimo futuro sono numerose, sia nella lotta contro le malattie rare, sia per la promozione dell’informazione sulla miopatia ereditaria a corpi inclusi e per la diffusione della cultura della solidarietà e della partecipazione civica. 
Abbiamo lavorato molto per far sapere che esistiamo, la strada è difficile e lunga, non lo nascondiamo, ma abbiamo bisogno di voi. La nostra intenzione è quella di non deludervi mai e di continuare a lavorare con la stessa costanza per raggiungere i nostri obiettivi

Il ruolo attivo del socio ed il suo contributo rappresentano, quindi per noi, elementi fondamentali in questo percorso di sostegno alla ricerca e di promozione del senso di partecipazione vera ad un bisogno reale della società.
Confidiamo personalmente nella Vostra più sensibile collaborazione!
Con Affetto 

Valeria Pace


Ultragenyx al 18° congresso mondiale annuale della World Muscle Society

Ultragenyx annuncia 3 argomenti confermati per il manifesto di presentazione al 18° congresso mondiale annuale della World Muscle Society
NOVATO, Calif. 26/09/2013 (GLOBE NEWSWIRE via COMEX)– Ultragenyx farmaceutici Inc., una compagnia bioteconologica focalizzata sullo sviluppo di trattamenti per malattie genetiche rare e ultra-rare, oggi annuncia che 3 argomenti correlati al UX001 – Acido sialico per la Miopatia ereditaria da corpi inclusi (HIBM), anche conosciuta come miopatia GNE , sono stati confermati per il manifesto di presentazione al 18° congresso annuale della World Muscle Society, che si terrà dall” 1 al 5 ottobre 2013 ad Asilomar in California.
I seguenti punti saranno presentati come da manifesto il 2 ottobre dalle 14:30 alle 16:00, nella sessione delle miopatie distali:
– Scala dell”attività funzionale della Miopatia GNE : Sviluppo di strumentazione specifica per misurazioni di attività e indipendenza;
– Caratterizzazione della forza e attività negli adulti con Miopatia da corpi inclusi (HIBM)/miopatia GNE;
– Una strategia profarmaco per aumentare l”assorbimento orale e la biodisponibilità di acido sialico in un modello di un topo con HIBM
Questi punti sono disponibili sul sito della Ultragenyx, www.ultragenyx.com

Fonte

Chiediamo perdono per eventuali imprecisioni nella scelta dei termini e della traduzione


Genetic Testing For Sephardic Jews Faces Reluctant Community

http://forward.com/articles/181781/genetic-testing-for-sephardic-jews-faces-reluctant/?utm_source=direct-jd.fo&utm_content=general-general&utm_medium=jd.fo-internal&utm_campaign

Pubblichiamo di seguito la traduzione dell’articolo. Crediamo possa essere molto interessante capire cosa si sta facendo riguardo la “miopatia ereditaria a corpi inclusi” ( HIBM ), per lo meno all’estero. La cose che colpiscono maggiormente secondo il nostro punto di vista sono; lo studio eseguito anche prendendo in considerazione le comunità all’interno delle quali la malattia si manifesta e diffonde, il fatto che venga messo in evidenza la presenza di stigmatizzazione e rifiuto delle malattie genetiche o dei malati a cui si va spesso incontro ed inoltre la volontà di promuovere la prevenzione attraverso la diagnosi genetica pre-impianto.
Buona lattura!!!! 
NB: la traduzione è stata fatta da no quindi ci scusiamo in anticipo nel caso ci fossero errori XD !!!

DOWNLOAD TRADUZIONE: https://docs.google.com/file/d/0Bw-GrX00L7s8RHdmQWJOMkZNLUE/edit?usp=sharing


Creare “mini muscoli” dalle cellule staminali

Ecco un interessante articolo preso dallo “Sanford Burnham Medical Reserch Institute” riguardante studi sulle cellule staminali per la creazione delle cellule muscolari che sarebbero utili per capire meglio le distrofie muscolari e poter studiare una terapia.

http://beaker.sanfordburnham.org/2013/03/mini-muscles-stem-cells/

DOWNLOAD in italiano: link
il File è la traduzione dell’articolo. Si ringrazia il segretario Angelo Veneziano