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Miopatia GNE: Discorso inviato in occasione del Patient Advocacy Meeting

Ho riflettuto molto su quale fosse il modo più giusto per presentare il video che trovate qui sotto e convincervi poi a vederlo. Confesso che per la maggior parte del tempo, l’idea di lanciare nel mondo dell’internet un video di me che parlo in inglese con lo sguardo da “era meglio farmi gli affari miei”,mi è parsa una pessima trovata. Quando mi hanno chiesto di partecipare al Patient Advocacy Meeting che si sarebbe tenuto durante il 5° Congresso Internazionale di Miologia a Lione, sapevo che dovevo fare qualcosa. Non potevo partecipare, ma tutto quello che avrei potuto dire e ascoltare lì, sarebbe stato sicuramente affar mio. Ho registrato il video e gentilissime mani hanno portato il dvd a Lione. Avrei potuto limitarmi a condividerlo su youtube senza informare nessuno, sarebbe stato scoperto per caso da una persona qualunque che, quel giorno o giorni prima, era stata informata che quella fatica e quelle perdite di equilibrio apparentemente immotivate erano dovute ad una malattia neuromuscolare rara e poco conosciuta, la Miopatia GNE. Spaventata ma con la voglia di capire, avrebbe poi trovato il video di una ragazza italiana che parla in inglese facendone scempio e che tenta di convincere ad una presa in carico del paziente che riesca a sostituire quella cura che si vorrebbe ma non c’è, senza limitarsi però al corpo purtroppo incurabile, ma arrivando fino alla mente. La mente che ci fa dire “Si, anche oggi posso…anche oggi lo sento, il coraggio che mi scorre nelle vene, anche oggi, nonostante tutto”. Ma non potevo sperare semplicemente in questo, perchè l’affare è anche vostro: di chi è malato, di chi non lo è, e di chi sa cosa significa malattia senza esserne affetto. Quindi, ringraziando immensamente chi con estrema pazienza mi ha aiutato e considerato che se si fa trenta bisogna fare anche trentuno, eccolo qui. Abbiate pietà di me e della mia pronuncia.

 


Coinvolgimenti cardiaci nella miopatia GNE

Link all’articolo
Pur essendo una patologia conosciuta per gli effetti sui muscoli scheletrici, dopo un attenta valutazione delle attività cardiache in topi murino affetti da miopatia ereditaria a corpi inclusi, la ricerca ha dimostrato la presenza di vacuoli cerchiati e disorganizzazione delle miofibrille cardiache. L’elettrocardiogramma ha evidenziato elementi che indicano una diminuzione della funzionalità cardiaca. Questi dati sono stati confermati anche da risonanza magnetica funzionale sul modello murino. E ‘importante che i medici siano consapevoli della possibile insorgenza di malattia cardiaca in pazienti affetti da “miopatia GNE”, in modo da effettuare periodicamente un attento esame della funzione cardiaca, in modo da poterla gestire al meglio.


International GNE Myopathy Registry

I ricercatori della Newcastle University chiedono a chi è affetto da miopatia ereditaria a corpi inclusi di aderire ad un nuovo registro (International GNE Myopathy Registry). Il registro, nasce da un”iniziativa congiunta tra la TREAT-NMD e Ultragenyx Pharmaceutical Inc., raccoglie i dati che aiuteranno i medici, ricercatori, pazienti e famiglie a comprendere la malattia, nonché a contribuire a guidare le sperimentazioni cliniche e di ricerca che potrebbe portare a trattamenti efficaci per l’hibm.
Il progetto comprende anche uno studio di storia naturale, affinchè si possa valutare la qualità della vita, effettuare vari test muscolari e analizzare vari campioni di sangue per comprendere la progressione naturale della malattia. Nessun farmaco viene somministrato in questo studio.

http://www.treat-nmd.eu/gne/patient-registries/international-registry


Miopatia Ereditaria a Corpi Inclusi: L’Ultragenix annuncia i risultati della seconda fase

Traduzione approssimativa della parte più importante: “Queste 48 settimane di dati raccolti suggeriscono che 6 grammi al giorno di SA-ER sta mitigando il normale declino previsto nella forza muscolare degli arti superiori.
Il mantenimento di questi effetti dalle 24 settimane è incoraggiante. Data la differenza tra i gruppi di dosaggio e buon profilo di sicurezza abbiamo in programma di testare una dose ancora maggiore di acido sialico in questi pazienti che non hanno altre opzioni terapeutiche approvate.
I dati delle 48 settimane saranno presentati in una conferenza scientifica nel 2014.
Tutti e 46 pazienti dallo studio originale sono stati confermati per continuare nella estensione dello studio.
La compagnia pianifica di trattare i pazienti con Miopatia Ereditaria a Corpi Inclusi con  un aumento del dosaggio di acido sialico basato sulla dose osservata alla settimana 48. il primo paziente è stato già trattato con un alta dose di acido sialico, e i dati dall’aumento della dose si aspettano nell’ultima parte del 2014.”
http://www.ultragenyx.com/ht/a/GetDocumentAction/i/17531


Appello ai soci

la Nostra Associazione è al secondo anno di attività.

Le attività previste per il prossimo futuro sono numerose, sia nella lotta contro le malattie rare, sia per la promozione dell’informazione sulla miopatia ereditaria a corpi inclusi e per la diffusione della cultura della solidarietà e della partecipazione civica. 
Abbiamo lavorato molto per far sapere che esistiamo, la strada è difficile e lunga, non lo nascondiamo, ma abbiamo bisogno di voi. La nostra intenzione è quella di non deludervi mai e di continuare a lavorare con la stessa costanza per raggiungere i nostri obiettivi

Il ruolo attivo del socio ed il suo contributo rappresentano, quindi per noi, elementi fondamentali in questo percorso di sostegno alla ricerca e di promozione del senso di partecipazione vera ad un bisogno reale della società.
Confidiamo personalmente nella Vostra più sensibile collaborazione!
Con Affetto 

Valeria Pace


Ultragenyx al 18° congresso mondiale annuale della World Muscle Society

Ultragenyx annuncia 3 argomenti confermati per il manifesto di presentazione al 18° congresso mondiale annuale della World Muscle Society
NOVATO, Calif. 26/09/2013 (GLOBE NEWSWIRE via COMEX)– Ultragenyx farmaceutici Inc., una compagnia bioteconologica focalizzata sullo sviluppo di trattamenti per malattie genetiche rare e ultra-rare, oggi annuncia che 3 argomenti correlati al UX001 – Acido sialico per la Miopatia ereditaria da corpi inclusi (HIBM), anche conosciuta come miopatia GNE , sono stati confermati per il manifesto di presentazione al 18° congresso annuale della World Muscle Society, che si terrà dall” 1 al 5 ottobre 2013 ad Asilomar in California.
I seguenti punti saranno presentati come da manifesto il 2 ottobre dalle 14:30 alle 16:00, nella sessione delle miopatie distali:
– Scala dell”attività funzionale della Miopatia GNE : Sviluppo di strumentazione specifica per misurazioni di attività e indipendenza;
– Caratterizzazione della forza e attività negli adulti con Miopatia da corpi inclusi (HIBM)/miopatia GNE;
– Una strategia profarmaco per aumentare l”assorbimento orale e la biodisponibilità di acido sialico in un modello di un topo con HIBM
Questi punti sono disponibili sul sito della Ultragenyx, www.ultragenyx.com

Fonte

Chiediamo perdono per eventuali imprecisioni nella scelta dei termini e della traduzione