HIBM - Associazione Gli Equilibristi HIBM Valeria Pace

HIBM (Hereditary Inclusion Body Myopathy)

HIBM (Miopatia ereditaria a corpi inclusi).
Le HIBM sono un gruppo di malattie degenerative dei muscoli, rare nella popolazione mondiale.
Una forma recessiva di HIBM è conosciuta come IBM2, che è una malattia genetica comune tra persone di discendenza ebrea-iraniana. L’HIBM è stata identificata anche in altre minoranze in tutto il mondo, comprese le persone di origine asiatica (giapponese e altri), europea e sudamericana, così come nei pazienti musulmani in Medio Oriente di origine iraniana e palestinese. In Giappone e in molti Paesi asiatici, questa malattia è conosciuta come miopatia distale con vacuoli cerchiati (DMRV). L’HIBM causa una progressiva debolezza e degenerazione dei muscoli. L’atrofia muscolare di solito inizia intorno all’età di 20-30 anni, anche se sono state registrate insorgenze in giovani di 17 anni come in adulti di 52 anni. Come tale, essa colpisce il periodo più produttivo della vita. Può progredire sino alla disabilità entro i 10-15 anni, confinando molti pazienti alla sedia a rotelle. La debolezza e la serietà possono variare da persona a persona. In alcuni, la debolezza nelle gambe è notata prima, in pochi altri, le mani si indeboliscono più rapidamente rispetto alle gambe. La debolezza è progressiva, il che significa che i muscoli diventano più deboli nel corso del tempo. L’HIBM non sembra influenzare il cervello, gli organi interni o sensoriali. I quadricipiti sono relativamente risparmiati, e rimangono forti fino alle ultime fasi della malattia, che è la ragione per cui l’HIBM viene spesso indicata come “Miopatia che risparmia i quadricipiti” (QSM).
Essa è causata da variazioni genetiche in un gene noto come GNE.Alcuni dei primi sintomi dell’HIBM sono:

  • Difficoltà a portarsi sulle punte dei piedi e sui talloni
  • Debolezza del dito alluce
  • Frequente perdita di equilibrio

Ci sono diversi studi sulle HIBM o miopatia da mutazione del gene GNE, alcuni in corso e pubblicati, altri non ancora pubblicati che riguardano soprattutto il modello animale (murino) della malattia; su questi si sta lavorando abbastanza, particolarmente il gruppo dei giapponesi di Nishino. Altri studi riguardano la sializzazione di alcune glicoproteine in vitro e qualche altro studio riguarda l’applicazione di una possibile terapia genica (GNE gene lipoplex); quest’ultima finora utilizzata su un solo paziente con una forma molto severa, senza grossi risultati positivi, anche se la terapia si è dimostrata sicura e potrebbe essere migliorata.