CATANIA – Il Regno delle Due Sicilie continua essere all’avanguardia per l’attenzione rivolta alla promozione della conoscenza delle patologie neuromuscolari rare.
Dall’impegno profuso dal Centro di Coordinamento delle malattie rare dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli, vero e proprio punto di riferimento per tutti i pazienti del Sud Italia, al primo meeting nazionale per pazienti affetti da Miopatia GNE organizzato dall’associazione Gli Equilibristi HIBM Onlus presieduta da Valeria Pace, con il patrocinio morale dell’Università di Messina, del Centro Clinico NEMO di Messina, di Telethon e della Neuromuscolar Disease Foundation di Los Angeles.
Un’associazione che ha il merito di aver saputo mettere in contatto i pazienti italiani, facendoli sentire meno soli e “isolati”, creando un ponte che li collega alle news provenienti dalle realtà terapeutiche e farmaceutiche d’oltreoceano.
Sabato 16 settembre dalle 9.30 alle 18, per fare il punto della situazione, arriverà dunque il primo meeting nazionale, ospitato a Catania dall’Hotel Nettuno, in viale Lauria.
«Si tratta di uno strumento – ha spiegato Valeria Pace presidente dell’associazione Gli Equilibristi HIBM Onlus, che ha da poco ricevuto il riconoscimento di PatientAdvocate da parte della Neuromuscolar Disease Foundation – per far capire che la ricerca non è ferma e per far ‘sentire’ i pazienti meno soli».
A sottrare terreno ai malati affetti da malattie degenerative, infatti, non è solo la malattia rara, di cui per definizione si conosce poco e per la quale troppo spesso non esiste una cura, ma anche e soprattutto il senso di solitudine ed isolamento, che crea una sensazione di vuoto e di sospensione perenne nella propria quotidianità, tali da farli sentire «… malati, e quindi esseri umani, invisibili».
In particolare la miopatia di GNE, precedentemente conosciuta come miopatia ereditaria a corpi inclusi, è un disturbo genetico raro (autosomico recessivo) che provoca atrofia e debolezza progressive del muscolo scheletrico, derivante da mutazioni nel gene GNE, responsabile di un passo nella produzione di uno zucchero chiamato acido sialico. I sintomi della malattia si verificano di solito tra i 20 ei 40 anni ed influenza lentamente gli arti inferiori e successivamente gli arti superiori. I Pazienti in genere sono relegati alla sedia a rotelle uno o due decenni più tardi e infine alcuni pazienti hanno bisogno di assistenza anche per attività di vita quotidiana. (Per maggiori informazioni sulla patologia: http://www.ndf-hibm.org/index.php)
«Questo meeting di pazienti – ha sottolineato Pace – è da considerare una sorta di progetto pilota, cui aspiriamo a dare continuità, facendolo diventare un appuntamento fisso, implementandolo nel tempo. Quindi qualunque cosa emergerà sarà per noi veicolo di importanti informazioni per farci capire meglio la direzione verso la quale andare e foriero di crescita per gli anni successivi».
Un momento nevralgico, dunque, di confronto e dibattito, dove condividere le proprie esperienze ed essere informati sulle novità ed i progressi della ricerca scientifica, medica e farmaceutica a livello mondiale. Notizie in grado di “dare speranza” e di creare un sottile ma tenace filo rosso tra i pazienti.
« È importante che ogni persona affetta da una patologia senza cura – continua Pace – non si lasci trasportare da quello che non si sa e ritrovi il gusto ed il coraggio di essere curiosa, a costo di indisporre gli addetti ai lavori. Essere curiosi per suggerire domande a cui bisogna trovare risposte o esserlo per trovare risposte a domande che non sembrano essere state ascoltate».
Nella consapevolezza dell’eterogeneità delle condizioni possibili, dato che in ogni paziente la mutazione del gene (le cui cause risultano tuttora ignote), e quindi la malattia, progredisce ed evolve in maniera diversa, sembrerebbe fondamentale che ogni individuo possa instaurare un processo di rispecchiamento negli altri e di mutuo riconoscimento, per condividere la propria battaglia, riconoscere le similitudini e discernere, al contempo, quelle differenze che gli restituiscano il senso della propria imprescindibile unicità.
Programma
- Ore 9.30-13 è previsto un confronto tra e con gli esperti.
Interverranno: dottor C. Rodolico del Policlinico “G. Martino” di Messina; dottor A. Behin del Centro di riferimento per patologie neuromuscolari Paris Est; dottoressa G. Avellina della Casa di cura riabilitativa Villa Sofia di Acireale; dottoressa L. Bucalo della Fondazione “Aurora” Onlus, Centro Clinico Nemo di Messina.
Sarà dato spazio, secondo quanto sottolinea la presidente dell’associazione, anche al tema della fisioterapia dato che è l’unica “terapia” che i pazienti hanno a disposizione per migliorare il loro stato fisico, non essendovi una cura.
- Ore 15.00-17sono previsti due distinti gruppi di discussione: uno dedicato al confronto ed allo scambio di esperienze tra i pazienti. L’altro destinato ai familiari ed ai caregivers.
«Attraverso il confronto e lo scambio di esperienze – ha quindi evidenziato Pace – i pazienti ed i caregivers smettono di sentirsi soli ed assumono consapevolezza di poter esprimere le proprie emozioni, le sensazioni, ad alta voce. Nella sicurezza che il proprio interlocutore possa capirli. Infatti, uno dei crucci dei caregivers, soprattutto dei familiari, è il pensiero di non fare mai abbastanza, nonostante spesso sacrifichino molta parte della loro vita per assistere il proprio caro. Questo momento di scambio, dunque, sarà uno step per permettere loro di elaborare anche questi sentimenti attraverso un confronto costruttivo».
Sono previsti due gruppi distinti, secondo le parole degli organizzatori, per permettere ad ognuno di esprimere liberamente il proprio stato d’animo e di elaborare, metabolizzare e far proprie determinate emozioni, senza che si possano instaurare sensi di colpa e dinamiche conflittuali.
«Nella mia esperienza – ha infine ribadito la presidente dell’associazione organizzatrice – ho imparato che non bisogna mai dare nulla per scontato, neanche quando si parla con qualcuno che sta male come te, che ha vissuto o vivrà ciò che tu hai vissuto, stai vivendo o vivrai, perché purtroppo rappresentiamo tutti il passato o il futuro di qualcun altro».
Per maggiori informazioni sulle attività associative: Associazione Gli Equilibristi HIBM – ONLUS, V. Sottotenente Scalia 19, S. G. La punta (CT); www.gliequilibristi-hibm.org; [email protected]
Per conoscere le attività di Telethon dedicate all’universo della ricerca sulle malattie rare: http://www.telethon.it/
Per conoscere le attività del Centro Nemo: www.centrocliniconemosud.it
Per saperne di più sulle attività di Orphanet Italia e dell’Osservatorio sulle malattie rare:
http://www.orphanet-italia.it/national/IT-IT/index/homepage/
https://www.osservatoriomalattierare.it/
