Associazione - Gli Equilibristi HIBM
Che tu possa trovare l'equilibrista che c'è in te
Chi siamo
L’Associazione Gli Equilibristi HIBM è stata fondata il 20 Aprile del 2012 per volontà di due ragazze affette da una malattia muscolare genetica rara, la Miopatia GNE (GNE Myopathy), conosciuta anche come HIBM (Hereditary Inclusion Body Miopathy) o Miopatia Ereditaria a Corpi Inclusi. con lo scopo di creare una rete di sostegno e supporto per tutte le persone con Miopatia GNE.
Cos'è la Miopatia GNE
La Miopatia GNE (GNE Myopathy) è una malattia muscolare genetica e rara dell’adulto.
E’ una miopatia autosomica recessiva ad esordio distale che comporta un lento indebolimento dei muscoli…
La nostra mission
Favorire la divulgazione
Far conoscere e riconoscere la Miopatia GNE, promuovendo tutte le ricerche che permettano la comprensione di tale malattia genetica rara.
Promuovere la ricerca
Promuovere la speranza di una terapia e di cura sensibilizzando i medici di base per renderli più edotti su questa patologia e sui problemi da essa derivanti.
Essere dalla parte dei pazienti
Difendere gli interessi dei pazienti, anche rivendicando, in base all’art. 32 della Costituzione Italiana, il riconoscimento ai loro diritti, anche da parte del Servizio Sanitario Nazionale.
Sensibilizzare l'opinione pubblica
Sensibilizzare l’opinione pubblica, i poteri pubblici e tutti gli organismi e istituzioni, sul piano nazionale o internazionale.
Link utili
- ProDGNE
- ProDGNE su Twitter
- Registro Internazionale Miopatia GNE
- Clinicaltrials.gov – Studi di ricerca in corso
- Studio Clinico ManNac – Screening dei pazienti in corso (Stati Uniti)
- EURORDIS
- TREAT-NMD Neuromuscolar Network
- European Reference Network – ERN Euro-NMD
- Osservatorio malattie Rare
- Orpha.net
- UNIAMO FIMR onlus
- Centri Clinici Nemo
