Miopatia GNE - Associazione Gli Equilibristi HIBM Valeria Pace

Miopatia GNE

La Miopatia GNE è una malattia muscolare genetica e rara, a trasmissione autosomica recessiva. E’ una miopatia ad esordio distale che comporta un lento indebolimento dei muscoli.

La sua prevalenza è di 1-4/1.000.000 .
La Miopatia GNE è causata dalla mutazione di un unico gene chiamato GNE. GNE codifica l’enzima responsabile per la produzione dell’acido sialico, un componente importante per la funzione muscolare. L’incapacità del corpo di produrre abbastanza acido sialico fa sì che i muscoli si indeboliscano nel tempo.

L’atrofia muscolare di solito inizia intorno all’età di 20-30 anni, anche se sono state registrate insorgenze in giovani di 17 anni come in adulti di 52 anni. Come tale, essa colpisce il periodo più produttivo della vita. Può progredire sino alla disabilità entro i 10-15 anni, confinando molti pazienti alla sedia a rotelle. La debolezza e la serietà possono variare da persona a persona. In alcuni, la debolezza nelle gambe è notata prima, in pochi altri, le mani si indeboliscono più rapidamente rispetto alle gambe. La debolezza è progressiva, il che significa che i muscoli diventano più deboli nel corso del tempo.

I primi segni e sintomi includono caduta del piede, difficoltà a correre e camminare, frequente perdita di equilibrio, facilità ad inciampare, e debolezza al dito indice. Con il passare del tempo, la debolezza potrebbe coinvolgere i muscoli degli indici, della mano, della spalla e del collo. In molti casi i muscoli del viso, degli occhi, i muscoli respiratori, quelli necessari alla digestione e del cuore risultano completamente non compromessi.I quadricipiti sono relativamente risparmiati, e rimangono forti fino alle ultime fasi della malattia, che è la ragione per cui la Miopatia GNE viene spesso indicata come “Miopatia che risparmia i quadricipiti” (QSM).

Al momento non ci sono trattamenti o cure approvate per la Miopatia GNE. Il National Institutes of Health (NIH) sta sviluppando il ManNAc, un farmaco che potrebbe rallentare la progressione della malattia. Inoltre la tecnologia rivoluzionaria sta rendendo possibili le sperimentazioni sulla terapia genica umana. Ad ogni modo, purtroppo ancora oggi le attuali opzioni di trattamento sono orientate alla gestione dei sintomi e alla diagnosi precoce. Necessaria la consultazione con medici e terapisti professionali, e almeno una visita annuale presso uno specialista in malattie neuromuscolari. In aggiunta, gli ausili possono essere usati per migliorare le abilità fisiche. Trials clinici, registro di pazienti e studi di storia naturale sono attualmente in corso.