Miopatia GNE (GNE Myopathy)

La Miopatia GNE (GNE Myopathy) è una malattia muscolare genetica e rara, a trasmissione autosomica recessiva ad esordio distale che comporta un lento indebolimento dei muscoli.

La prevalenza della Miopatia GNE è di 1-4/1.000.000.

 

La Miopatia GNE è causata dalla mutazione di un unico gene chiamato GNE (UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase). GNE codifica l’enzima responsabile per la produzione dell’acido sialico, un componente importante per la funzione muscolare. L’incapacità del corpo di produrre abbastanza acido sialico fa sì che i muscoli si indeboliscano nel tempo.

 

L’ atrofia muscolare provocata dalla Miopatia GNE, di solito, ha inizio nella seconda o terza decade, anche se sono state registrate insorgenze in soggetti di 17 anni di età come in soggetti di 52 anni di età. Come tale, essa colpisce il periodo più produttivo della vita. Può progredire sino alla disabilità entro i 10-15 anni, confinando molti pazienti alla sedia a rotelle.

I primi segni e sintomi includono caduta del piede, difficoltà a correre e camminare, frequente perdita di equilibrio, facilità ad inciampare, e debolezza al dito alluce. Con il passare del tempo, la debolezza potrebbe coinvolgere i muscoli degli indici della mano, i muscoli della spalla e del collo. In alcuni, la debolezza nelle gambe è notata prima, in pochi altri, le mani si indeboliscono più rapidamente rispetto alle gambe.

 

Nella Miopatia GNE, come già detto, la debolezza è progressiva, il che significa che i muscoli diventano più deboli nel corso del tempo. La gravità e la velocità di progressione però possono variare di molto anche tra componenti affetti della stessa famiglia.
I quadricipiti sono relativamente risparmiati, e rimangono forti fino alle ultime fasi della malattia, che è la ragione per cui la Miopatia GNE viene spesso indicata come “Miopatia che risparmia i quadricipiti” (QSM). I muscoli del viso, degli occhi, i muscoli respiratori, quelli necessari alla digestione e del cuore risulterebbero completamente non compromessi.

Al momento non ci sono trattamenti o cure approvate per la Miopatia GNE. Il National Institutes of Health (NIH) sta sviluppando il ManNAc, un farmaco che potrebbe rallentare la progressione della malattia. Inoltre la tecnologia rivoluzionaria sta rendendo possibili le sperimentazioni sulla terapia genica umana. Purtroppo ancora oggi le attuali opzioni di trattamento sono orientate alla gestione dei sintomi e alla diagnosi precoce.

 

E’ necessaria la consultazione con medici e terapisti professionali, e almeno una visita annuale presso uno specialista in malattie neuromuscolari. In aggiunta, gli ausili possono essere usati per migliorare le abilità fisiche. Trials clinici, registro di pazienti e studi di storia naturale sono attualmente in corso.

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