Mi hanno sempre insegnato che se si prende un impegno, se si dà la propria parola, se si fa una scelta che condiziona anche gli altri, allora bisogna andare fino in fondo. Avere paura è normale, i tentennamenti lo sono, anche la voglia di mollare lo è. Di solito è sempre buona cosa fermarsi un attimo, fare uno, due, tre respiri e ritrovare il proprio equilibrio. Ricordarsi cosa è stato a farci scegliere ciò che abbiamo scelto.

60948784_448991125905822_3221822287770550272_nHo dato vita all’Associazione Gli Equilibristi hibm il 20 aprile del 2012.

Ricordo ancora quando il mio più caro amico mi diede l’idea. Ricordo quando mia sorella mi ha suggerito il nome, un nome perfetto che ci caratterizzava e ci innalzava. Ho pensato che l’associazione mi avrebbe aiutato, ho pensato che per me potesse essere un’occasione, per crescere, per migliorare. Sarebbe diventata un motivo in più per non crollare. Potevo assumermi delle responsabilità e aiutare altre persone. Tutti gli altri, tutti quelli che ho conosciuto di presenza o solo tramite telefono sono diventati il mio motivo in più. Sono sempre stata molto più brava a fare le cose  spinta dal desiderio di aiutare gli altri che me stessa.

Così quando ho ricevuto la chiamata, di chi ormai è diventato amico, per andare nella sede dell’Ultragenyx e parlare di noi, di chi è affetto da Miopatia GNE ho detto subito sì.

L’Ultragenyx, a noi affetti da Miopatia GNE, ci conosce molto bene perché ha provato a darci una speranza, perché è stata la prima casa farmaceutica a coinvolgere i pazienti italiani in un trial, senza lasciarci a guardare e a sperare senza poter fare niente. Ad entrare in quel trial ci abbiamo provato anche io e mia sorella, senza riuscirci, ma andava bene lo stesso perché c’erano altri italiani e se fosse andata bene per loro, sarebbe andata bene anche per noi. Il trial non ha funzionato e il dispiacere del fallimento in questi giorni l’ho visto negli occhi di tutti; del CEO che di speranza ne aveva investita tanta e che continuava a spiegarmi il perché scusandosi ancora e ancora, l’ho visto negli occhi di chi per mesi ha continuato a venire fin qui per parlare con me, per aiutarmi ad organizzare il nostro primo meeting, per darmi consigli e spronarmi, per dirmi di non spaventarmi perché avrei imparato e ce l’avrei fatta. Il dispiace l’ho visto negli occhi di chi mi ascoltava per la prima volta, negli occhi di chi, cosa significasse vivere con la Miopatia GNE non lo sapeva proprio.

  Ho imparato che tra la diagnosi e la cura c’è la vita che accade, e se in questo mezzo posso continuare a spiegare e aMiopatia dire, a mostrare cosa viviamo, mostrare tutto quello che di ingiusto viviamo, devo continuare.

Il regalo è stato inaspettato e meraviglioso. Una targa fuori dalla loro sala meeting, con una delle foto migliori dei miei ultimi dieci anni e un anno in meno di età, cosicché tutti quelli che lì entreranno sapranno che la Miopatia GNE esiste, che noi esistiamo e meritiamo di esistere e di vivere.

Ringrazio tutti, per le attenzioni, le parole, gli sguardi, la dolcezza, la comprensione, per gli abbracci e i baci, per avermi fatto capire quanto fosse importante la mia presenza lì, per avermi fatto capire che nella vita di scontato c’è quasi niente.

Miopatia GNE (GNE Myopathy)

La Miopatia GNE (GNE Myopathy) è una malattia muscolare genetica e rara, a trasmissione autosomica recessiva ad esordio distale che comporta un lento indebolimento dei muscoli.

La prevalenza della Miopatia GNE è di 1-6/1.000.000.

La Miopatia GNE è causata dalla mutazione di un unico gene chiamato GNE (UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase). GNE codifica l’enzima responsabile per la produzione dell’acido sialico, un componente importante per la funzione muscolare. L’incapacità del corpo di produrre abbastanza acido sialico fa sì che i muscoli si indeboliscano nel tempo.

L’ atrofia muscolare provocata dalla Miopatia GNE, di solito, ha inizio nella seconda o terza decade, anche se sono stati registrati casi in cui i primi sintoni sono comparsi in persone con un’età inferiore ai 18 anni e superiore ai 40 anni. Come tale, essa colpisce il periodo più produttivo della vita. Può progredire sino alla disabilità entro i 10-15 anni, confinando molti pazienti alla sedia a rotelle.

I primi segni e sintomi includono caduta del piede, difficoltà a correre e camminare, frequente perdita di equilibrio, facilità ad inciampare, e debolezza al dito alluce. Con il passare del tempo, la debolezza potrebbe coinvolgere i muscoli degli indici della mano, i muscoli della spalla e del collo. In alcuni, la debolezza nelle gambe è notata prima, in pochi altri, le mani si indeboliscono più rapidamente rispetto alle gambe.

Nella Miopatia GNE, come già detto, la debolezza è progressiva, il che significa che i muscoli diventano più deboli nel corso del tempo. La gravità e la velocità di progressione però possono variare di molto anche tra componenti affetti della stessa famiglia.
I quadricipiti sono relativamente risparmiati, e rimangono forti fino alle ultime fasi della malattia, che è la ragione per cui la Miopatia GNE viene spesso indicata come “Miopatia che risparmia i quadricipiti” (QSM). I muscoli del viso, degli occhi, i muscoli respiratori, quelli necessari alla digestione e del cuore risulterebbero completamente non compromessi.

Al momento non ci sono trattamenti o cure approvate per la Miopatia GNE. Il National Institutes of Health (NIH) sta sviluppando il ManNAc, un farmaco che potrebbe rallentare la progressione della malattia. Inoltre la tecnologia rivoluzionaria sta rendendo possibili le sperimentazioni sulla terapia genica umana. Purtroppo ancora oggi le attuali opzioni di trattamento sono orientate alla gestione dei sintomi e alla diagnosi precoce.

E’ necessaria la consultazione con medici e terapisti professionali, e almeno una visita annuale presso uno specialista in malattie neuromuscolari. In aggiunta, gli ausili possono essere usati per migliorare le abilità fisiche. Trials clinici, registro di pazienti e studi di storia naturale sono attualmente in corso.

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